ASPECTOS GENETICOS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO

FACTORES GENETICOS

La amplitud genética o no del individuo son factores determinantes en el desarrollo intrauterino y postnatal.

FACTORES GENETICOS EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO INTRAUTERIO

Es indispensable para una adecuada formación fenotípica, crecimiento y desarrollo adecuado, una dotación genética idónea que permita una formación de órganos adecuada.

FACTORES GENETICOS EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POSNATAL

Los factores más importantes en esta fase son las capacidades fisiológicas y metabólicas proporcionadas por el buen o mal funcionamiento de los genes.

FACTORES QUE AUMENTAN LAS MUTACIONES

EDAD MATERNA Y SU RELACION CON EL SINDROME DE DOWN

TEORIA DE LA DISGENECIA OVULAR

Los ovocitos primarios pertenecen un largo periodo en dioscinesis, los más jóvenes con mayor número de quiasmas maduran primero.

TEORIA DE LA SOBREMADURACION OVULAR

Desde que se produce la ovulación hasta que el ovulo sea fecundado puede pasar 24 horas, los ovocitos no fecundados tempranamente tienen mayor riesgo.

TEORIA ENTRINSECA

Los ovocitos que maduran en los últimos periodos menstruales tendrán mayor exposición a factores singenésicos.

EDAD AVANZADA DE LOS PROGENITORES

Una de las primeras investigaciones se asocia con los recién nacidos de edad avanzada son un aumento del número de afectados de acondroplacia

TEORIA DE LA DUPLICACION DE LA REGION R1 q22

Un aspecto importante es la coincidencia entre los riegos genéticos según la edad materna y la mortalidad infantil correlacionada con la edad materna.

FACTORES GENETICOS SEL SINDROME DE DOWN

El avance ha aportado datos muy concretos sobre la actividad de los genes en el fenotipo.

MADRES PORTADORAS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Tienen la probabilidad de ser transmitidas por la madre portadora del gen anormal a cualquiera de los embriones.

AUTOINMUNIDAD

Este es otro factor postulado como elevador del riesgo de mutaciones espontaneas.

POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS

Son variaciones interindividuales de la información genética que pueden presentarse a nivel genético cromosómico enzimático y proteico.

HISTORIA FAMILIAR ENFERMEDADES METABOLICAS

Muchos de estos tienen patrones hereditarios definidos.

HISTORIA FAMILIAR MALFORMACIONES

Este tipo de alteraciones se encuentra en mayor número de asociaciones malformativas.

INFERTILIDAD PREVIA

Infertilidad y esterilidad de origen cromosonico.

DIAGNOSTICO PRENATAL

El estudio del ambiente fetal ha despertado siempre curiosidad. Hasta hace poco, se tenía escasos conocimientos del tema. Actualmente con nuevas técnicas se han llegado a comprender muchos aspectos de la relación madre - feto.

AMNIOCENTESIS O BIOPSIA

Esta prueba sirve para estudiar directamente los cromosomas del feto se practica a las 16 semanas de embarazo por punción transabdominal.

ULTRASONOGRAFICA

El desarrollo técnico en esta área permite en la actualidad, detectar una serie de anomalías.

FETO SCOPIA

Es la visualización directa del feto mediante un fetoscopio.

PROCEDIMIENTOS IMPLICADOS EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL

Existen varios pasos que se deben dar para que el diagnóstico prenatal sea confiable y completo.

HEMATOLOGICO Y ANALISIS URINARIO

Muchos de los resultados obtenidos con estos simples análisis detectan enfermedades maternas más o menos graves, que son causas de discapacidad o mal formación fetal. En los casos que ameriten se tomara evaluación.

MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOS

En los últimos años se intenta encontrar pruebas bioquímicas maternas que permitan detectar alteraciones fetales, en este sentido de a desarrollado la medida de alfa feto proteína (AFP) materna durante la gestación

·         Cifras elevadas de AFP en sangre materna comprobados posteriormente en líquido amniótico se acompañan en un número elevado de 70 % de casos-.

·         Cifras Bajas de AFP en sangre materna comprobadas de un número de cromosomas de 21.

ESTUDIO CROMOSOMATICO

En ciertos casos se debe realizar el estudio de la pareja o del individuo que se sospeche que porta una alteración cromosoma tica. El procedimiento a usar es el cultivo de filositos T de sangre periférica o de cordón umbilical.

·         Estos son procedimientos especializados mediante los cuales los filositos son cultivados por 72 horas bajo el estímulo de un agente inductor de mitosis al cabo de este tiempo se detienen las divisiones celulares.

TEORIA DE LA SELECCION RELAJADA

El producto de un embarazo en altas edades es un producto preciado ya que en edades tempranas las cromosomopatías son eliminadas con mayor frecuencia.

TEORIA DE LA VARIACION DE LAS REGIONES ORGANIZADORAS

La variación de las regiones de los cromosomas acrocentricos estaría dispuesto a la no disfunción y un aumento de las trisomías

CANCER EN FISIOTERAPIA

¿Qué es la Oncología?

El término oncología deriva del griego onkos (masa o tumor) y el sufijo -logos-ou (estudio de). La oncología es la especialidad que estudia y trata las neoplasias; tumores benignos y malignos. La oncología se ocupa de:

·         El diagnóstico del cáncer.

·         Tratamiento del cáncer (cirugía y terapias no quirúrgicas, como la quimioterapia, radioterapia y otras modalidades).

·         Seguimiento de los pacientes de cáncer tras el tratamiento correcto.

·         Cuidados paliativos de pacientes con enfermedades en estado terminal.

·         Aspectos éticos relacionados con la atención a los enfermos con cáncer.

·         Estudios genéticos, tanto en la población general, como, en algunos casos, en familiares de pacientes (pueden estar indicado en algunos tipos de tumores, en los que se conocen las bases hereditarias).

La cirugía, la quimioterapia y la radioterapia, son armas importantes en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios de estos procedimientos pueden afectar la funcionalidad del paciente, algunos signos y síntomas como la limitación articular, debilidad muscular, fatiga, cansancio, dolor, y sensibilidad anormal de las manos y pies, pueden alterar la capacidad funcional del paciente, la Fisioterapia Oncológica, es una alternativa para aliviar sus limitaciones físicas a través de un programa específico de tratamiento. Los motivos por los que los fisioterapeutas deben entrar en un tratamiento multidisciplinar son variados y van desde el tratamiento del dolor, de la fatiga, del sobrepeso, hasta la recuperación de una buena imagen corporal y un incremento de la autoestima y la seguridad en sí mismo, algo de lo que carecen por desgracias muchos pacientes con esta enfermedad. Con el desarrollo científico y tecnológico cada vez se obtiene mayor supervivencia pero presentando una serie de secuelas achacables al tumor y al propio tratamiento. Es aquí donde la rehabilitación funcional del paciente oncológico toma un papel primordial en la mejora de la calidad de vida en los mismos, aumentando las posibilidades de reinserción tanto a nivel social como laboral del paciente del cáncer.

¿Qué es la Fisioterapia Oncológica?

Es una especialidad de la fisioterapia que tiene como objetivo preservar, mantener, desarrollar y restaurar la integridad de los órganos cinético-funcional y los síntomas del paciente, así como prevenir las alteraciones causadas por el tratamiento del cáncer. Es por esto que se ha creado la electiva de Fisioterapia en Oncología como un campo de acción y del quehacer del fisioterapeuta, ya que un número elevado de los pacientes oncológicos presentan limitación funcional, y/o discapacidad solucionable mediante la terapia.

Rehabilitación Oncológica

La rehabilitación Oncológica es una especialidad que tiene como objetivo un tratamiento complementario y específico llevado a cabo por un profesional del área de la salud para mejorar las complicaciones surgidas en torno al diagnóstico del cáncer.

Intervenciones de la fisioterapia en oncología

Las intervenciones es el ejercicio físico y el arsenal terapéutico disponible en fisioterapia como: masoterapia, ultrasonidos, laserterapia, electroterapia, acupuntura, magnetoterapia, reflexoterapia y manipulaciones articulares. Dado que la Fisioterapia es un arte y una ciencia, la formación del Fisioterapeuta ha de procurar incidir en lo fundamental de los aspectos más estables y básicos de la ciencia médica. Esta visión fundamentalista de la formación es saludable por cuanto proporciona un mapa o guía en la que se puede integrar lo aprendido y edificar con solidez, nuevos conocimientos. Puesto que el profesional de la Fisioterapia trata al hombre enfermo, siendo este un todo, mal podrá el Fisioterapeuta ejercer condominio su arte sin conocer previamente la ciencia, aquellas patologías con especial incidencia en el ejercicio de la Fisioterapia.

¿Cómo se trabaja con estos pacientes?

Se trabaja con estos pacientes en todas las fases que pueden ser cuatro principalmente:

·         Prevención: está demostrado que con una práctica cotidiana de ejercicio, se reduce la incidencia del cáncer.

·         Durante el tratamiento: el paciente referirá síntomas de dolor y fatiga muscular que, lejos de derivarse al reposo y el enclaustramiento, deberá ser tratado con técnicas de fisioterapia y ejercicio.

·         Tras el alta hospitalaria: es este un momento crucial, el paciente ha terminado su tratamiento médico contra el cáncer y, ahora se encuentra en un mundo diferente al que dejo con anterioridad, son secuelas a ser reparadas y un esquema corporal e imagen personal a reconstruir.

·         Fase paliativa: a pesar de que el fallecimiento será el final de esta enfermedad, podemos hacer que esta fase sea menos dolorosa, dura y crítica para el paciente. El ejercicio y la cinesiterapia vuelven a ser claves en esta fase, en el que se pierde mucha masa muscular.

Programas de tratamiento

Existen diferentes tratamientos para diversos tipos de enfermedades oncológicas tales como:

·         LINFEDEMA: es la hinchazón crónica de una región del cuerpo que se puede producir después de la extirpación de los ganglios linfáticos y/o radiación. Este edema no desaparece por sí mismo y puede empeorar con el tiempo si no es tratado. Por ello la importancia de educar al paciente para que aprenda a reconocer los signos tempranos del edema, de esta manera se evitará fomentar su desarrollo.

·         Drenaje Linfático Manual: Consiste en una técnica de masaje cuyo objetivo es estimular el movimiento del líquido linfático y buscar nuevas vías de circulación.

·         Presoterapia: Máquina de compresión intermitente que actúa como complemento al tratamiento manual permitiendo una descongestión eficaz.

·         Ejercicios Linfocinéticos: Ejercicios específicos que estimula la circulación linfática mediante la contracción muscular.

FISIOTERAPIA RELACIONADA CON BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

Cuando una mujer se queda embarazada experimenta, a lo largo de todo el proceso, cambios físicos que van más allá del diámetro de su barriga. Su columna, sus caderas, sus articulaciones y su musculatura, entre otros, se irán adaptando para albergar al bebé y dar a luz posteriormente.

Todas estas modificaciones le provocarán molestias a la futura mamá y los cuidados de un fisioterapeuta le serán de gran ayuda para minimizar los dolores normales del proceso, prepararla para el parto e ir compensando los cambios en su cuerpo.

Las caderas se ensancharán gracias a la hormona relaxina, que ablanda la sinfisis del púbis, aumentando el espacio para el paso del bebé en el parto. Durante el embarazo es normal que este espacio aumente en 2-3 mm, cuando en la situación habitual de ausencia de embarazo suele medir unos 4 o 5 mm. Si el espacio es de 10 mm o más, se diagnostica diástasis.

Es normal que esta separación provoque dolor y molestias al caminar, al bajar o subir escaleras, al separar las piernas, en la parte baja de la espalda y del suelo pélvico y en la cara anterior de las extremidades inferiores.

En estos casos, el fisioterapeuta puede actuar, siempre de conformidad con el médico, con técnicas suaves de manipulación articular; hacer uso de la electroterapia, más concretamente los ultrasonidos (no está contraindicado el uso para embarazadas) para disminuir el dolor; masaje para aflojar la musculatura tensa; y el mantenimiento óptimo del tono de los abdominales y el suelo pélvico para evitar la hipermovilidad de la cintura pélvica. La aplicación de frio, el reposo activo y el uso de una faja especial, puede proporcionar un alivio rápido de estas molestias. 

Otros de los cambios que provocan molestias son el crecimiento del pecho y el peso del bebé causando dolores de espalda y/o ciática. En estos casos, el fisioterapeuta mediante masajes, técnicas suaves, estiramientos y consejos sobre higiene postural conseguirá aliviar en gran medida estos dolores.

Es importante también que la mujer se vaya preparando físicamente. Una mujer con un buen fondo aeróbico, una buena musculatura general, principalmente del suelo pélvico, con resistencia muscular y fuerza, gozará no solo de una pronta recuperación, sino de una disminución del tiempo de trabajo de parto y de la posibilidad de evitar que le practiquen una episiotomía o sufrir desgarros.

El fisioterapeuta podrá personalizar a la futura mamá un programa de acuerdo a su estado evolutivo en cada momento y a sus necesidades, donde se engloben ejercicios de tonificación, elasticidad, ejercicios perineales, respiratorios y de relajación, porque también es importante que la mujer tenga bajo control los niveles de estrés.

Practicar Pilates o yoga, acudir a las clases de preparto, estirar cada día y andar, también son buenos complementos para estar en forma.

DESARROLLO EMBRIONARIO TERCER TRIMESTRE

Tercer trimestre

·         Durante el último trimestre del embarazo, el feto aumenta notablemente de tamaño y de peso. Este período se caracteriza por un evidente desarrollo del sistema nervioso y un considerable aumento del número de células cerebrales. Es fundamental que en esta etapa la madre tenga una alimentación rica en proteínas para ayudar a que el desarrollo del cerebro infantil se complete en buena forma.

·         Al séptimo mes de embarazo, el feto ha ocupado casi todo el espacio disponible en el útero y muchos bebés en esta etapa se acomodan tomando una posición invertida.  Así, el movimiento de pies y rodillas se torna más libre y puede percibiese desde el exterior del vientre materno.

·         Si el nacimiento ocurre en este período, el bebé tiene un excelente pronóstico de supervivencia, siempre que cuente con el apoyo médico adecuado, y la posibilidad de mantener al bebé en una incubadora hasta que éste sea capaz de regular por sí mismo su temperatura corporal.

·         Al octavo mes, sólo falta que el bebé desarrolle ciertos tejidos pulmonares superficiales y una buena capa de tejido adiposo aislante, con el fin de estar listo para nacer.

·         En esta etapa el bebé suele presentar hipo, que puede ser causado porque traga y bota por la boca porciones de líquido amniótico.

·         En el último mes de embarazo, el bebé ya no tiene suficiente espacio en el útero por lo que sus movimientos son de menor amplitud.

·         En esta etapa de término, desciende por la cavidad de la pelvis, fijando firmemente su cabeza a ella.  Mide entre 48 y 52 centímetros y pesa entre 2,7 y 4 kilos.

DESARROLLO EMBRIONARIO SEGUNDO TRIMESTRE

Segundo trimestre

·         El crecimiento del feto, que ha sido sorprendentemente rápido, continúa más lentamente. Las piernas y brazos alcanzan una longitud proporcional al resto del cuerpo y su movimiento se hace tan evidente que la madre puede percibirlo.

·         El feto de cuatro meses mide unos 18 centímetros y pesa alrededor de 200 gramos.

·         A los cinco meses, su cuerpo se recubre de una pelusa llamada lanugo, posee cabello y su corazón late vigorosamente a una frecuencia promedio de unos 140 latidos por minuto.

·         El médico puede percibir la actividad del corazón al auscultar con un estetoscopio desde el exterior.

·         El feto de seis meses mide unos 33 centímetros y pesca alrededor de unos 670 gramos. Su piel es roja y arrugada y la cara está ya completamente formada y expresiva.

·         Los reflejos se presentan más decididos y el feto es capaz de responder a los estímulos del medio: se muestra sensible a los ruidos y puede responder con “pataditas” ante los más intensos y fuertes que le molestan.

·         En el intestino permanece el meconio, masa verde y pastosa formada principalmente por células muertas y bilis; éste se mantendrá en dicha cavidad hasta después de su nacimiento.

·         Los primeros meses del embarazo son los más críticos para el niño en desarrollo, ya que durante este periodo se forman su cerebro, brazos, piernas y órganos internos. Es por esta razón que una mujer embarazada debería tener especial cuidado antes de tomar ningún tipo de medicación si no es aconsejada por un médico que conoce su estado. También debería evitar los rayos X y el consumo de cigarrillo y alcohol.

DESARROLLO EMBRIONARIO PRIMER TRIMESTRE

La vida humana comienza en el momento exacto de la unión del óvulo y el espermatozoide; es decir, con la fecundación. El cigoto, expresión unicelular de la persona humana, crece y se desarrolla para convertirse en un ser completo, hombre o mujer, que nace y vive.

El nuevo ser vivo representado por el cigoto, experimenta ahora una serie de cambios que van a culminar con el desarrollo de un individuo que cuenta con todos los órganos y sistemas necesarios para desenvolverse en este mundo. Este nuevo habitante, desde que comienza siendo cigoto ya posee almacenada en su ADN todas las características funcionales, físicas, conductuales, etc., que expresará al interactuar con los demás seres humanos y su entorno. Por lo tanto, la persona humana está presente en el cigoto.

En la especie humana el período de gestación o embarazo, dura alrededor de 270 a 280 días, o sea, entre 38 y 40 semanas. Durante este tiempo, el nuevo ser humano pasa por una serie de cambios que se suceden en tres fases: segmentación, morfogénesis y diferenciación.

·         Segmentación: es la etapa en que el cigoto, única célula, se divide numerosas veces para originar primero dos células, luego cuatro, ocho, etc. Las células resultantes se denominan blastómeros; son más pequeñas que el cigoto, y sin embargo ya poseen la misma información genética que él.

·         Morfogénesis: corresponde al proceso que dará origen a los futuros órganos del embrión. Durante esta fase se producen divisiones y migraciones celulares, lo que determina la presencia de tres capas de células: ectodermo, mesodermo y endodermo. Cada una de estas tres capas celulares será el origen de los distintos órganos y sistemas del cuerpo humano.

·         Diferenciación corresponde al proceso que permite que las células de las tres capas celulares se diferencien para generar los distintos órganos del embrión.

Placenta es el órgano que aporta los nutrientes y el oxígeno necesario para la supervivencia del embrión y elimina los desechos producidos por él. La placenta está formada por tejidos de la madre y del feto, ambos ricos en vasos sanguíneos. Sin embargo, la sangre materna y la fetal nunca se mezclan directamente.

La comunicación fisiológica entre la madre y el feto se logra a través del cordón umbilical, que permite al feto nadar libremente dentro del amnios.

Primer trimestre

·         Es la clave del desarrollo humano. En la segunda semana de vida el embrión alcanza una longitud aproximada de 1,5 milímetros, y empieza a desarrollarse el eje mayor de su cuerpo.

·         En esta etapa del desarrollo embrionario, la mujer puede percibir un atraso, respecto de la fecha en que espera la llegada de la menstruación. Aunque no se puede decir con seguridad que se trate de un embarazo, es posible que la desaparición de la menstruación sea la clave para intuir que se ha concebido un hijo, si es que se han mantenido relaciones sexuales previamente.

·         Al término de la tercera semana, el embrión tiene una longitud de 2,3 milímetros aproximadamente y se empiezan a formar la mayoría de sus sistemas de órganos. El primero en desarrollarse es el sistema nervioso central, es decir, la médula espinal y el encéfalo. Alrededor de los 20 días de vida, el corazón que aún no tiene una forma definitiva, ya empieza a vibrar y luego a latir.

·         Una vez que el corazón del embrión comienza a latir, tan sólo a dos semanas y media después de la fecundación, no se detendrá hasta el final de la vida del individuo, latiendo unas 100.000 veces por día en su etapa adulta.

·         Posteriormente, la cabeza y el cuello van tomando su forma, y los ojos y los oídos inician su desarrollo.

·         Alrededor de las cuatro semanas, el embrión mide 5 milímetros y su masa ha aumentado 7.000 veces desde su concepción (fecundación).  A partir de esta etapa, comienza el desarrollo de músculos, huesos y tejidos conjuntivos.  Se inicia la formación de los brazos, piernas, rodillas, dedos y las facciones del rostro.

·         Hacia el final de las ocho semanas la longitud del embrión alcanza unos 3 centímetros, los huesos de sus brazos y piernas comienzan a endurecerse y adquieren una suave movilidad que la madre no puede percibir aún. La mandíbula empieza a definir la forma y la condición que capacitará al embrión para realizar sus primeros intentos de succión.

·         Al término del primer trimestre el embrión pasa a llamarse feto, mide unos 7 centímetros de largo y su masa es de unos 20 gramos. Su cabeza toma una forma más redondeada y representa las dos terceras partes del tamaño del cuerpo.  Se desarrollan la mandíbula con 32 yemas dentales permanentes, y los reflejos como el del sobresalto y el de succión.  Además, se han formado todos los sistemas orgánicos principales y comienza el desarrollo de los órganos reproductores externos.

·         A partir del tercer mes, la función de la placenta es la nutrición del feto, que se encuentra unido a ella por el cordón umbilical.  Hay intercambios de sustancias alimenticias y de desechos entre el feto y la madre, y traspaso de anticuerpos que protegerán al bebé de contraer enfermedades una vez que nazca. Por este vínculo, el cordón umbilical, el feto puede contagiarse de enfermedades infecciosas que la madre puede tener: rubéola, tifus, sarampión y SIDA, entre otras.